Badanie metodą mikromacierzy (aCGH), zwane również „kariotypem molekularnym", wykonywane jest z DNA wyizolowanego z komórek płodowych, znajdujących się w płynie owodniowym, trofoblaście bądź krwi pępowinowej. Badanie identyfikuje lub wyklucza obecność aneuploidii wszystkich chromosomów, w tym najczęściej występujących trisomii 21, 13 i 18 pary. Zaletą tej metody jest możliwość identyfikacji innych znanych aberracji (zespołów) chromosomowych, tzw. mikrodelecji (braku) lub mikroduplikacji (podwojenia) małych fragmentów DNA w całym genomie płodu (we wszystkich chromosomach), które skutkują określoną i znaną chorobą, np w przypadku stwierdzenia wad rozwojowych, a w szczególności wad serca! Co to oznacza? W przypadku poszerzenia NT - przezierności karkowej, gdy wykluczymy najczęściej występujące Trisomie 21, 18 oraz 13, a stwierdzamy podejrzany obraz serca lub innych narządów, możemy zbadać jeszcze inne nieprawidłowości genetyczne powodujące choroby, które mogą ujawnić się dopiero w kilka miesięcy lub lat po urodzeniu dziecka, charkteryzujące się znacznego stopnia upośledzeniem umysłowym

Wskazaniem do przeprowadzenia badania metodą aCGH u płodu jest stwierdzenie w badaniu USG obecności wad wrodzonych wskazujących na możliwość wystąpienia aberracji chromosomowej. Zastosowanie tej metody daje 100-krotnie większą skuteczność diagnostyczną niż stosowana w większości przypadków diagnostyki prenatalnej rutynowa ocena kariotypu metodą klasyczną. Przewagę badania metodą aCGH nad klasycznymi metodami oceny kariotypu stanowi również fakt, że uzyskanie wyniku badania możliwe jest już po 3 – 7 dniach roboczych po otrzymaniu materiału biologicznego od pacjentki.

Badanie tą metodą ma jednak pewne ograniczenia – nie wykrywa: zrównoważonych translokacji, inwersji (które zazwyczaj nie skutkują patologią kliniczną), poliploidii chromosomowej (zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosomów) oraz mozaikowości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej. W niektórych przypadkach dla pełnej interpretacji wyniku może być konieczne pobranie próbki krwi i wykonanie badania u biologicznych rodziców dziecka.

Nowości w Sonomedico1

Miło nam poinformować naszych Pacjentów, że od maja 2019 badania zarówno w ginekologii jak i w diagnostyce prenatalnej w naszym CENTRUM SONOMEDICO 1 będą wykonywane przy pomocy najbardziej zaawansowanego ultrasonografu Voluson E10  GE Healthcare. Urządzenie zostało stworzone z myślą o kompleksowej i niezawodnej opiece zdrowotnej kobiet.

Przewagą aparatu USG Voluson 10 (VE10) nad poprzednim modelem (VE6) jest rozbudowana opcja HDLive, która dzięki zaawansowanemu obrazowaniu daje bardziej realistyczny obraz. Dzięki szybszemu aparatowi, wyższej rozdzielczości oraz nowej technologii renderowania różnica jest widoczna w każdym badaniu – zwłaszcza w pierwszym trymestrze ciąży.
Nową opcją jest również V-SRI, która poprzez usuwanie artefaktów, dopasowanie kontrastu oraz wygładzanie krawędzi obrazu sprawia, że technologia 3D/4D HD LIVE daje jeszcze bardziej rzeczywisty i dokładny obraz w badaniach wielopłaszczyznowych. Dzięki rekonstrukcji powierzchni ciała płodu, oraz wyposażenia aparatu VE10 w szybszy oraz lepszy komputer, przyszli rodzice mogą, zarówno we wczesnej jak i zaawansowanej ciąży, zobaczyć bardzo dokładny przyszłego dziecka.

System HDLive:

Studio HDLive – oświetla anatomię płodu maksymalnie trzema niezależnymi źródłami światła o zmiennej intensywności. Dzięki temu lekarz może skupić się na najmniejszych strukturach anatomicznych.
HDLive Flow – umożliwia przedstawienie struktur naczyniowych o większym realizmie anatomicznym.
HDLive Silhouette – pomaga dokonać oceny objętości anatomicznych w I trymestrze ciąży.
HDLive Flow Silhouette – wizualizuje naczynia krwionośne, dzięki czemu lekarz ma lepszy wgląd w anatomię naczyniową oraz w otaczającą ją strukTechnologia 3D/4D HDLive

 

Rozbudowana w nowe elementy obrazowania technologia 3D /4D HDLive daje nie tylko możliwość pokazania rodzicom ruchów i zachowań dziecka, jego uśmiechów, grymasów, zaciskających się piąstek, czy też pokazania języka, ale również dokładniejszej diagnostyki wad płodu. Ma to szczególne znaczenie przy ocenie twarzy płodu, służy również do dokładniejszej oceny kręgosłupa, kończyn i powłok brzusznych płodu.
Obraz dziecka w wymiarze HD Live daje możliwość uzyskania obrazów praktycznie porównywalnych z oceną fetoskopową płodu – metodą polegającą na wprowadzeniu kamery i obserwacji płodu na żywo. Technika fetoskopii nie jest stosowana rutynowo, wykorzystywana jest tylko w trakcie zabiegów terapii wewnątrzmacicznej płodu.

Innowacyjne narzędzia badawcze umożliwiają szczegółowy obraz struktur płodu.

SonoAVC general wspomaga wizualizację i pomiar struktur w anatomii mózgu oraz nerek płodu
SonoVCAD heart pomaga w ujednoliceniu obrazu serca płodu.
Ultrasonografia trójwymiarowa oceny serca STIC pozwala także na oglądanie serca płodu w kilku płaszczyznach oraz na jego przestrzenną ocenę
Technologia OmniView umożliwia oglądanie nawet nieregularnych kształtów, których nie można uzyskać w obrazowaniu 2D


Voluson E10 został zaprojektowany w nowoczesny i ergonomiczny sposób, dzięki czemu uzyskuje maksymalną wydajność. Udogodnieniami ultrasonografu są także: wysokiej rozdzielczości monitor panoramiczny, wielozadaniowy panel dotykowy, zintegrowane oprogramowanie oraz możliwość szybkiego i bezpiecznego zarządzania danymi.