Badanie metodą mikromacierzy (aCGH), zwane również „kariotypem molekularnym", wykonywane jest z DNA wyizolowanego z komórek płodowych, znajdujących się w płynie owodniowym, trofoblaście bądź krwi pępowinowej. Badanie identyfikuje lub wyklucza obecność aneuploidii wszystkich chromosomów, w tym najczęściej występujących trisomii 21, 13 i 18 pary. Zaletą tej metody jest możliwość identyfikacji innych znanych aberracji (zespołów) chromosomowych, tzw. mikrodelecji (braku) lub mikroduplikacji (podwojenia) małych fragmentów DNA w całym genomie płodu (we wszystkich chromosomach), które skutkują określoną i znaną chorobą, np w przypadku stwierdzenia wad rozwojowych, a w szczególności wad serca! Co to oznacza? W przypadku poszerzenia NT - przezierności karkowej, gdy wykluczymy najczęściej występujące Trisomie 21, 18 oraz 13, a stwierdzamy podejrzany obraz serca lub innych narządów, możemy zbadać jeszcze inne nieprawidłowości genetyczne powodujące choroby, które mogą ujawnić się dopiero w kilka miesięcy lub lat po urodzeniu dziecka, charkteryzujące się znacznego stopnia upośledzeniem umysłowym

Wskazaniem do przeprowadzenia badania metodą aCGH u płodu jest stwierdzenie w badaniu USG obecności wad wrodzonych wskazujących na możliwość wystąpienia aberracji chromosomowej. Zastosowanie tej metody daje 100-krotnie większą skuteczność diagnostyczną niż stosowana w większości przypadków diagnostyki prenatalnej rutynowa ocena kariotypu metodą klasyczną. Przewagę badania metodą aCGH nad klasycznymi metodami oceny kariotypu stanowi również fakt, że uzyskanie wyniku badania możliwe jest już po 3 – 7 dniach roboczych po otrzymaniu materiału biologicznego od pacjentki.

Badanie tą metodą ma jednak pewne ograniczenia – nie wykrywa: zrównoważonych translokacji, inwersji (które zazwyczaj nie skutkują patologią kliniczną), poliploidii chromosomowej (zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosomów) oraz mozaikowości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej. W niektórych przypadkach dla pełnej interpretacji wyniku może być konieczne pobranie próbki krwi i wykonanie badania u biologicznych rodziców dziecka.

Nowości w Sonomedico1

Ochrona danych osobowych

Zgodnie z art. 13 ust. 1 i ust. 2 Rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 z 27 kwietnia 2016r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (RODO) informujemy, iż:  Administratorem Pani/Pana danych osobowych jest Sonomedico 1 Spółka Jawna z siedzibą w Tychach 43- 100, przy ul. Jastrzębia 12.

Sonomedico 1 Spółka Jawna powołała Inspektora Ochrony Danych- Panią Sandre Patalag- w celu zapewniania i przestrzegania przepisów o ochronie danych osobowych, nadzorowania, opracowania i aktualizowania dokumentacji firmy dotyczącej bezpieczeństwa informacji. Kontakt z wyznaczonym przez nas Inspektorem Ochrony Danych jest możliwy drogą elektroniczną – adres e-mail: rodo@mmperfect.com, bądź drogą pocztową poprzez wysłanie korespondencji na adres: M&M Perfect Sp. zo.o. Spółka Komandytowa, 41-203 Sosnowiec

Znaczenie dla Pacjenta

Pacjenci mają prawo :

  • informacji o celu, zakresie i sposobie przetwarzania danych osobowych,
  • dostępu do danych osobowych,
  • zmieniania tych danych,
  • otrzymania informacji o udostępnianiu danych osobowych podmiotom określonym w przepisach prawa.

Dane osobowe Pacjentów mogą być udostępnione podmiotom upoważnionym na podstawie przepisów prawa.

Sonomedico 1 Spółka Jawna stworzyła politykę dotyczącą ochrony danych osobowych w celu określenia zasad postępowania zgodnych z przepisami prawa polskiego, regulującymi kwestie przetwarzania danych osobowych i medycznych. Na tej podstawie sporządzone zostały procesy zarządzania bezpieczeństwem informacji oraz wdrożono szereg procedur, m.in. dotyczących zarządzania dostępem do danych osobowych, ograniczenia możliwości przekazywania danych osobowych poza firmę oraz zapobiegania nieuprawnionemu dostępowi spoza firmy.

W sytuacji zmian w przepisach prawa polskiego lub zmian organizacyjnych, Sonomedico 1 Spółka Jawna zastrzega sobie prawo do zmian w treści polityki prywatności. Polityka prywatności została zatwierdzona przez Wspólników spółki.

(OBOWIĄZEK INFORMACYJNY)