Badanie metodą mikromacierzy (aCGH), zwane również „kariotypem molekularnym", wykonywane jest z DNA wyizolowanego z komórek płodowych, znajdujących się w płynie owodniowym, trofoblaście bądź krwi pępowinowej. Badanie identyfikuje lub wyklucza obecność aneuploidii wszystkich chromosomów, w tym najczęściej występujących trisomii 21, 13 i 18 pary. Zaletą tej metody jest możliwość identyfikacji innych znanych aberracji (zespołów) chromosomowych, tzw. mikrodelecji (braku) lub mikroduplikacji (podwojenia) małych fragmentów DNA w całym genomie płodu (we wszystkich chromosomach), które skutkują określoną i znaną chorobą, np w przypadku stwierdzenia wad rozwojowych, a w szczególności wad serca! Co to oznacza? W przypadku poszerzenia NT - przezierności karkowej, gdy wykluczymy najczęściej występujące Trisomie 21, 18 oraz 13, a stwierdzamy podejrzany obraz serca lub innych narządów, możemy zbadać jeszcze inne nieprawidłowości genetyczne powodujące choroby, które mogą ujawnić się dopiero w kilka miesięcy lub lat po urodzeniu dziecka, charkteryzujące się znacznego stopnia upośledzeniem umysłowym

Wskazaniem do przeprowadzenia badania metodą aCGH u płodu jest stwierdzenie w badaniu USG obecności wad wrodzonych wskazujących na możliwość wystąpienia aberracji chromosomowej. Zastosowanie tej metody daje 100-krotnie większą skuteczność diagnostyczną niż stosowana w większości przypadków diagnostyki prenatalnej rutynowa ocena kariotypu metodą klasyczną. Przewagę badania metodą aCGH nad klasycznymi metodami oceny kariotypu stanowi również fakt, że uzyskanie wyniku badania możliwe jest już po 3 – 7 dniach roboczych po otrzymaniu materiału biologicznego od pacjentki.

Badanie tą metodą ma jednak pewne ograniczenia – nie wykrywa: zrównoważonych translokacji, inwersji (które zazwyczaj nie skutkują patologią kliniczną), poliploidii chromosomowej (zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosomów) oraz mozaikowości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej. W niektórych przypadkach dla pełnej interpretacji wyniku może być konieczne pobranie próbki krwi i wykonanie badania u biologicznych rodziców dziecka.

Najnowsze artykuły

Najpopularniejsze artykuły

Nowości w Sonomedico1

BEZPIECZEŃSTWO i KOMFORT PACJENTÓW PODCZAS WIZYT W Sonomedico-1

Szanowni Pacjenci, codziennie dbamy o najwyższe standardy higieny / dezynfekcja pomieszczeń środkami chemicznymi i lampami UV, filtracja powietrza urządzeniami ULTAVIOL i itp, dezynfekcja urządzeń po badaniu pacjenta, środki ochrony dla pacjenta, odpowiednie przesłony w rejestracji i w gabinecie okulistycznym ograniczające bezpośredni kontakt / niemniej wprowadziliśmy dodatkowe działania, których celem jest zwiększenie bezpieczeństwa naszych Pacjentów oraz Pracowników związanych z obecną sytuacją epidemiologiczną w celu minimalizacji ryzyka transmisji infekcji Covid-19:


przy głównym wejściu do Poradni umieściliśmy dozownik z płynem do dezynfekcji rąk – prosimy wszystkich
o skorzystanie z niego zaraz po wejściu i przed wyjściem,

 

 

wszyscy nasi Pracownicy zostali zapoznani z procedurą dotyczącą postępowania
z pacjentem zakażonym koronawirusem COVID-19.

 

 

Wszyscy nasi pracownicy pracują w maskach i przyłbicach ochronnych

Bezpieczeństwo i minimalizowanie ryzyka zarażenia leży również w interesie Pacjentów, dlatego:

  • jeżeli występują u Państwa kaszel, gorączka lub inne objawy przeziębienia prosimy o przełożenie wizyty i obserwowanie objawów, w razie jakichkolwiek podejrzeń postępowanie zgodnie z zaleceniami Głównego Inspektoratu Sanitarnego (https://gis.gov.pl/),
  • jeżeli mieli Państwo kontakt z osobą chorą lub zakażoną lub na kwarantannie prosimy o przełożenie wizyty i obserwację swojego stanu zdrowia przez min. 14 dni oraz o postępowanie zgodnie z zaleceniami Głównego Inspektoratu Sanitarnego (https://gis.gov.pl/).

Zalecamy i bardzo prosimy naszych Pacjentów o:

  • odbywanie wizyt, bez osoby towarzyszącej, w tym dzieci, chyba że wizyta dotyczy osób niepełnosprawnych lub starszych lub małych dzieci
  • obowiązkową dezynfekcję rąk po wejściu do Sonomedico-1 płynem lub dokładne umycie ich w toaletach przez 20 – 30 sekund,
  • pojawianie się na zaplanowanych wizytach o czasie
  • przestrzegamy zasady przebywania w poczekalni dwóch, trzech pacjentów, staramy się tak kierować pracą Poradni i umawianiem wizyt żeby taka zasada była możliwa
  • utrzymywanie co najmniej 2 metrów odległości pomiędzy osobami ( pacjentami ) w poczekalni
  • zdjęcie odzieży wierzchniej od razu po wejściu do przychodni i powieszenie jej w wyznaczonym miejscu
  • przychodzenie na wizyt w maseczkach ochronnych

Dodatkowo prosimy o przestrzeganie podstawowych zasad, takich jak:

  • unikanie dotykania rękami oczu, nosa i ust,
  • unikanie dotykania powierzchni, których mogły dotykać inne osoby,
  • po dotknięciu powierzchni, których mogły dotykać inne osoby – dokładne umycie i/lub dezynfekcję dłoni.


Naszym priorytetem jest w obecnej sytuacji zapewnienie bezpieczeństwa Wam oraz naszym Pracownikom, przy równoczesnej kontynuacji rozpoczętego leczenia i dostępu do pełnej opieki medycznej. Na bieżąco monitorujemy sytuację i w razie konieczności będziemy podejmować wszelkie niezbędne kroki, by zapewnić Pacjentom ochronę oraz leczenie.