Diagnostyką prenatalną nazywamy badania, które można przeprowadzić u dziecka (płodu) jeszcze podczas ciąży. W ostatnich latach, dzięki rozwojowi technik USG możliwe stało się nie tylko dokładne zbadanie dziecka przed urodzeniem, ale także w pewnych przypadkach zastosowanie odpowiedniego leczenia jeszcze przed jego przyjściem na Świat. Zastosowanie metod badań prenatalnych ma na celu:

• - wykluczenie wad rozwojowych i genetycznych
• - potwierdzenie dobrostanu płodu
• - dokładne wyliczenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych (zaburzeń chromosomalnych) : Zespół Downa, Edwardsa, Patau’a
• - zgodnie z ryzykiem wystąpienia wad genetycznych (większe, niż 1:300) dokładna diagnostyka w kierunku wykluczenia tych nieprawidłowości
• - w przypadku wystąpienia wady u płodu wczesna diagnoza pozwala na przygotowanie się do trudów takiego macierzyństwa
• - ponadto w przypadku wystąpienia wady rozwojowej wczesne rozpoznanie umożliwia często leczenie wewnątrzmaciczne dziecka, podczas ciąży
• - dzięki takiemu postępowaniu można zaplanować odpowiednie rozwiązanie ciąży w ośrodkach referencyjnych, czyli tam gdzie noworodek natychmiast uzyska niezbędną pomoc.

Ogromny postęp medycyny w ostatnich latach pozwolił na kompleksową diagnostykę płodu. Z tych względów, w pewnych sytuacjach zdecydowanie lepiej jest wykonać kilka rodzajów badań, których analiza pozwoli na wnioskowanie o stanie dziecka.
Na szczęście zdecydowana większość dzieci rodzi się zdrowa i diagnostyka prenatalna służy temu, żeby potwierdzić taki stan. Niestety, w 1 na 100 przypadków ciąż dochodzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego dziecka bądź ciężkiego kalectwa spowodowanego wystąpieniem wady rozwojowej.
Jednym z najczęściej spotykanych schorzeń w tej grupie jest zespół Downa. Występuje on, podczas gdy dziecko otrzymuje dodatkowy chromosom 21 (trisomia 21 chromosomu). Im wyższy wiek matki, tym niestety większe ryzyko wystąpienia schorzenia, lecz ryzyko wystąpienia Zespołu Downa u dzieci dotyczy także młodych matek. Poniżej przedstawiono ryzyko wystąpienia Zespołu Downa w zależności od wieku matki:

Połączenia stosowanych w pierwszym trymestrze ciąży testów diagnostycznych w kierunku wykrywania zespołu Downa:

• - badanie przesiewowe oparte o wiek matki ma czułość 30% w wykrywaniu zespołu Downa
• - badanie przesiewowe oparte o wykonanie pomiaru przezierności karkowej – NT ma czułość 80% w wykrywaniu zespołu Downa
• - badanie przesiewowe oparte o wyniki badań z krwi (wolne ß-hCG oraz PAPP-A) ma czułość 65% w wykrywaniu zespołu Downa
• - połączenie obu metod – badanie USG - pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne ß-hCG i PAPP-A) ma czułość 90% w wykrywaniu zespołu Downa
• - Połączenie metod – badanie USG - pomiar NT, badania z krwi matki (wolne ß-hCG i PAPP-A)i oceny kości nosowej, przepływu przez przewód żylny i zastawkę trójdzielną ma czułość 97% w wykrywaniu zespołu Downa

Ryzyko to określenie prawdopodobieństwa wystąpienia jakiegoś zdarzenia. Dla przykładu, jeżeli ryzyko wystąpienia zespołu Downa w danej ciąży wynosi 1:100, oznacza to, że u 100 kobiet ciężarnych z takim wynikiem testu 99 płodów będzie zdrowych, a jeden będzie miał zespół Downa.

Wynik dodatni oznacza, że jest Pani w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań - na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:300 (ryzyko wyższe - np. 1:190, ryzyko niższe - np.: 1:500).
W razie stwierdzenia wad strukturalnych, abberacji chromosomalnych czy zaburzeń czynnościowych odpowiednio wcześnie w niektórych przypadkach można podjąć wewnątrzmaciczną terapię płodu (np. leczenie zaburzeń rytmu, odbarczanie wielowodzia, dopuszczanie płynu owodniowego w przypadku bezwodzia/małowodzia itd..), monitorować płód, ustalić optymalny czas, sposób i miejsce porodu celem jak najlepszego postępowania z noworodkiem. W ciąży spotykamy się również z grupą wad letalnych. W tych przypadkach nie można uratować nieprawidłowo rozwijającego się płodu/noworodka, lecz można prowadzić wsparcie i rzetelne informacje dla rodziców oczekujących na poród dziecka z wadą, zapewnić im konsultacje genetyczne w wybranych przypadkach i zaplanować postępowanie w następnej ciąży.
Wskazania do diagnostyki prenatalnej:

• - wiek matki powyżej 35 lat,
• - ciąże martwe i urodzone dzieci z aberracjami chromosomowymi,
• - dzieci z mnogimi wadami rozwojowymi i z otwartą wadą cewy nerwowej,
• - wystąpienie translokacji zrównoważonej lub aberracji chromosomowej u jednego z rodziców,
• - nieprawidłowy obraz płodu w badaniu USG,
• - nieprawidłowe (zbyt niskie i zbyt wysokie) stężenie atfa-fetoproteiny w surowicy matki (MSAFP),
• - nieprawidłowy wynik testów biochemicznych