Badania prenatalne

Badania prenatalne

Diagnostyką prenatalną nazywamy badania, które można przeprowadzić u dziecka (płodu) jeszcze podczas ciąży. W ostatnich latach, dzięki rozwojowi technik USG możliwe stało się nie tylko dokładne zbadanie dziecka przed urodzeniem, ale także w pewnych przypadkach zastosowanie odpowiedniego leczenia jeszcze przed jego przyjściem na Świat. Zastosowanie metod badań prenatalnych ma na celu:

  • - wykluczenie wad rozwojowych i genetycznych
  • - potwierdzenie dobrostanu płodu
  • - dokładne wyliczenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych (zaburzeń chromosomalnych) : Zespół Downa, Edwardsa, Patau’a
  • - zgodnie z ryzykiem wystąpienia wad genetycznych (większe, niż 1:300) dokładna diagnostyka w kierunku wykluczenia tych nieprawidłowości
  • - w przypadku wystąpienia wady u płodu wczesna diagnoza pozwala na przygotowanie się do trudów takiego macierzyństwa
  • - ponadto w przypadku wystąpienia wady rozwojowej wczesne rozpoznanie umożliwia często leczenie wewnątrzmaciczne dziecka, podczas ciąży
  • - dzięki takiemu postępowaniu można zaplanować odpowiednie rozwiązanie ciąży w ośrodkach referencyjnych, czyli tam gdzie noworodek natychmiast uzyska niezbędną pomoc.

Ogromny postęp medycyny w ostatnich latach pozwolił na kompleksową diagnostykę płodu. Z tych względów, w pewnych sytuacjach zdecydowanie lepiej jest wykonać kilka rodzajów badań, których analiza pozwoli na wnioskowanie o stanie dziecka.
Na szczęście zdecydowana większość dzieci rodzi się zdrowa i diagnostyka prenatalna służy temu, żeby potwierdzić taki stan. Niestety, w 1 na 100 przypadków ciąż dochodzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego dziecka bądź ciężkiego kalectwa spowodowanego wystąpieniem wady rozwojowej.
Jednym z najczęściej spotykanych schorzeń w tej grupie jest zespół Downa. Występuje on, podczas gdy dziecko otrzymuje dodatkowy chromosom 21 (trisomia 21 chromosomu). Im wyższy wiek matki, tym niestety większe ryzyko wystąpienia schorzenia, lecz ryzyko wystąpienia Zespołu Downa u dzieci dotyczy także młodych matek. Poniżej przedstawiono ryzyko wystąpienia Zespołu Downa w zależności od wieku matki:

wiek matki

12 tydzień ciąży

w terminie porodu

20
25
30
32
34
35
36
38
40
42
44
1 na 1070
1 na 950
1 na 630
1 na 460
1 na 310
1 na 250
1 na 200
1 na 120
1 na 70
1 na 40
1 na 20
1 na 1530
1 na 1350
1 na 900
1 na 650
1 na 450
1 na 280
1 na 280
1 na 170
1 na 100
1 na 55
1 na 30


Połączenia stosowanych w pierwszym trymestrze ciąży testów diagnostycznych w kierunku wykrywania zespołu Downa:

  • - badanie przesiewowe oparte o wiek matki ma czułość 30% w wykrywaniu zespołu Downa
  • - badanie przesiewowe oparte o wykonanie pomiaru przezierności karkowej – NT ma czułość 80% w wykrywaniu zespołu Downa
  • - badanie przesiewowe oparte o wyniki badań z krwi (wolne ß-hCG oraz PAPP-A) ma czułość 65% w wykrywaniu zespołu Downa
  • - połączenie obu metod – badanie USG - pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne ß-hCG i PAPP-A) ma czułość 90% w wykrywaniu zespołu Downa
  • - Połączenie metod – badanie USG - pomiar NT, badania z krwi matki (wolne ß-hCG i PAPP-A)i oceny kości nosowej, przepływu przez przewód żylny i zastawkę trójdzielną ma czułość 97% w wykrywaniu zespołu Downa

Ryzyko to określenie prawdopodobieństwa wystąpienia jakiegoś zdarzenia. Dla przykładu, jeżeli ryzyko wystąpienia zespołu Downa w danej ciąży wynosi 1:100, oznacza to, że u 100 kobiet ciężarnych z takim wynikiem testu 99 płodów będzie zdrowych, a jeden będzie miał zespół Downa.

Wynik dodatni oznacza, że jest Pani w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań - na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:300 (ryzyko wyższe - np. 1:190, ryzyko niższe - np.: 1:500).
W razie stwierdzenia wad strukturalnych, abberacji chromosomalnych czy zaburzeń czynnościowych odpowiednio wcześnie w niektórych przypadkach można podjąć wewnątrzmaciczną terapię płodu (np. leczenie zaburzeń rytmu, odbarczanie wielowodzia, dopuszczanie płynu owodniowego w przypadku bezwodzia/małowodzia itd..), monitorować płód, ustalić optymalny czas, sposób i miejsce porodu celem jak najlepszego postępowania z noworodkiem. W ciąży spotykamy się również z grupą wad letalnych. W tych przypadkach nie można uratować nieprawidłowo rozwijającego się płodu/noworodka, lecz można prowadzić wsparcie i rzetelne informacje dla rodziców oczekujących na poród dziecka z wadą, zapewnić im konsultacje genetyczne w wybranych przypadkach i zaplanować postępowanie w następnej ciąży.
Wskazania do diagnostyki prenatalnej:

  • - wiek matki powyżej 35 lat,
  • - ciąże martwe i urodzone dzieci z aberracjami chromosomowymi,
  • - dzieci z mnogimi wadami rozwojowymi i z otwartą wadą cewy nerwowej,
  • - wystąpienie translokacji zrównoważonej lub aberracji chromosomowej u jednego z rodziców,
  • - nieprawidłowy obraz płodu w badaniu USG,
  • - nieprawidłowe (zbyt niskie i zbyt wysokie) stężenie atfa-fetoproteiny w surowicy matki (MSAFP),
  • - nieprawidłowy wynik testów biochemicznych

Diagnostyka ultrasonograficzna

Zalicza się ją obok testów diagnostycznych wykonywanych z krwi matek do tzw. diagnostyki nieinwazyjnej. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, ISUOG (Międzynarodowego Towarzystwa Ultrasonografii w Położnictwie i Ginekologii) oraz FMF (Fundacji Medycyny Płodu) w ciąży powinno się wykonać co najmniej 3 badania USG niezależnie od wskazań do genetycznej diagnostyki inwazyjnej lub zakwalifikowania pacjentki do grupy zwiększonego ryzyka.

I – pomiędzy 11-13,6 tygodniem ciąży
II- pomiędzy 18 –23 tygodniem ciąży
III – pomiędzy 28-32 tygodniem ciąży
W każdym z tych badań potwierdzamy żywą ciążę, ilość zarodków/płodów, ilość kosmówek/łożysk, ilość worków owodniowych. Ponadto określamy rozwój dziecka, jego narządów wewnętrznych, wzrastanie. Szukamy możliwych do wykrycia ultrasonograficznie, nieprawidłowości budowy i wad wrodzonych. Niezmiernie istotnym pozostaje fakt, że diagnostyka USG powinna być prowadzona przez osobę do tego przeszkoloną oraz dysponującą właściwym, dobrej klasy aparatem, a także mającą doświadczenie i zdobywającą wiedzę na bieżąco podczas odpowiednich kursów organizowanych za granicą, a od pewnego czasu w Polsce także. Suma tych wszystkich czynników gwarantuje:

• wysoki poziom wykonanego badania
• jednocześnie także zapewnia rzetelną, poprawną i obiektywną poradę z tego zakresu –jest to niezwykle istotne, ze względu na fakt, że ryzyko wystapienia wielu schorzeń można obliczyć we wczesnej ciąży, a także można wykryć pewną ilość cięzkich wad rozwojowych
• W przypadku wystąpienia wady u płodu wczesna diagnoza pozwala na przygotowanie się do trudów takiego macierzyństwa, wczesne rozpoznanie umozliwia często leczenie wewnątrzmaciczne dziecka, podczas ciąży
• można zaplanować odpowiednie rozwiązanie ciąży w ośrodkach referencyjnych, czyli tam gdzie noworodek uzyska niezbędną, natychmiastową pomoc
• często także pozwala rodzicom uniknąć niepotrzebnego stresu związanego z niewłaściwie wykonanym badaniem, w sposób niewłaściwy udzieloną poradą oraz nieprawidłową interpretacją wyników badań

Strona 1 z 6

Nowości w Sonomedico1

Miło nam poinformować naszych Pacjentów, że od maja 2019 badania zarówno w ginekologii jak i w diagnostyce prenatalnej w naszym CENTRUM SONOMEDICO 1 będą wykonywane przy pomocy najbardziej zaawansowanego ultrasonografu Voluson E10  GE Healthcare. Urządzenie zostało stworzone z myślą o kompleksowej i niezawodnej opiece zdrowotnej kobiet.

Przewagą aparatu USG Voluson 10 (VE10) nad poprzednim modelem (VE6) jest rozbudowana opcja HDLive, która dzięki zaawansowanemu obrazowaniu daje bardziej realistyczny obraz. Dzięki szybszemu aparatowi, wyższej rozdzielczości oraz nowej technologii renderowania różnica jest widoczna w każdym badaniu – zwłaszcza w pierwszym trymestrze ciąży.
Nową opcją jest również V-SRI, która poprzez usuwanie artefaktów, dopasowanie kontrastu oraz wygładzanie krawędzi obrazu sprawia, że technologia 3D/4D HD LIVE daje jeszcze bardziej rzeczywisty i dokładny obraz w badaniach wielopłaszczyznowych. Dzięki rekonstrukcji powierzchni ciała płodu, oraz wyposażenia aparatu VE10 w szybszy oraz lepszy komputer, przyszli rodzice mogą, zarówno we wczesnej jak i zaawansowanej ciąży, zobaczyć bardzo dokładny przyszłego dziecka.

System HDLive:

Studio HDLive – oświetla anatomię płodu maksymalnie trzema niezależnymi źródłami światła o zmiennej intensywności. Dzięki temu lekarz może skupić się na najmniejszych strukturach anatomicznych.
HDLive Flow – umożliwia przedstawienie struktur naczyniowych o większym realizmie anatomicznym.
HDLive Silhouette – pomaga dokonać oceny objętości anatomicznych w I trymestrze ciąży.
HDLive Flow Silhouette – wizualizuje naczynia krwionośne, dzięki czemu lekarz ma lepszy wgląd w anatomię naczyniową oraz w otaczającą ją strukTechnologia 3D/4D HDLive

 

Rozbudowana w nowe elementy obrazowania technologia 3D /4D HDLive daje nie tylko możliwość pokazania rodzicom ruchów i zachowań dziecka, jego uśmiechów, grymasów, zaciskających się piąstek, czy też pokazania języka, ale również dokładniejszej diagnostyki wad płodu. Ma to szczególne znaczenie przy ocenie twarzy płodu, służy również do dokładniejszej oceny kręgosłupa, kończyn i powłok brzusznych płodu.
Obraz dziecka w wymiarze HD Live daje możliwość uzyskania obrazów praktycznie porównywalnych z oceną fetoskopową płodu – metodą polegającą na wprowadzeniu kamery i obserwacji płodu na żywo. Technika fetoskopii nie jest stosowana rutynowo, wykorzystywana jest tylko w trakcie zabiegów terapii wewnątrzmacicznej płodu.

Innowacyjne narzędzia badawcze umożliwiają szczegółowy obraz struktur płodu.

SonoAVC general wspomaga wizualizację i pomiar struktur w anatomii mózgu oraz nerek płodu
SonoVCAD heart pomaga w ujednoliceniu obrazu serca płodu.
Ultrasonografia trójwymiarowa oceny serca STIC pozwala także na oglądanie serca płodu w kilku płaszczyznach oraz na jego przestrzenną ocenę
Technologia OmniView umożliwia oglądanie nawet nieregularnych kształtów, których nie można uzyskać w obrazowaniu 2D


Voluson E10 został zaprojektowany w nowoczesny i ergonomiczny sposób, dzięki czemu uzyskuje maksymalną wydajność. Udogodnieniami ultrasonografu są także: wysokiej rozdzielczości monitor panoramiczny, wielozadaniowy panel dotykowy, zintegrowane oprogramowanie oraz możliwość szybkiego i bezpiecznego zarządzania danymi.