Jest to badanie USG przeprowadzane pomiędzy 11 i 14 tygodniem ciąży. Podczas tego USG dokonujemy pomiaru przestrzeni z płynem zlokalizowanej za karkiem płodu – przezierność karkowa. Wszystkie dzieci w tym okresie ciąży mają w tym miejscu niewielką ilość płynu, ale u dzieci z Zespołem Downa ta przestrzeń jest poszerzona. Poza oceną przezierności karkowej oceniamy również pozostałe markery Trisomii- przewód żylny, kość nosową, zastawkę trójdzielną. Co ponadto uzyskujemy poprzez to badanie?

• Ustalamy i potwierdzamy termin porodu
• Badamy, czy dziecko rozwija się prawidłowo
• Diagnozujemy ciążę mnogą (na. bliźniaki i trojaczki)
• Badamy struktury anatomiczne płodu, które są widoczne w tym wieku ciążowym

Połączenia stosowanych w pierwszym trymestrze ciąży testów diagnostycznych w kierunku wykrywania zespołu Downa:

• Badanie przesiewowe oparte o wiek matki ma czułość 30% w wykrywaniu zespołu Downa
• Badanie przesiewowe oparte o wykonanie pomiaru przezierności karkowej – NT ma czułość 80% w wykrywaniu zespołu Downa
• Badanie przesiewowe oparte o wyniki badań z krwi (wolne ß-hCG oraz PAPP-A) ma czułość 65% w wykrywaniu zespołu Downa
• Połączenie obu metod – badanie USG - pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne ß-hCG i PAPP-A) ma czułość 92% w wykrywaniu zespołu Downa
• Połączenie metod – badanie USG - pomiar NT, badania z krwi matki (wolne ß-hCG i PAPP-A)i oceny kości nosowej, przepływu przez przewód żylny i zastawkę trójdzielną ma czułość 97% w wykrywaniu zespołu Downa

Oprócz zmierzenia NT należy określić liczbową wartość prawdopodobieństwa choroby płodu, a nie poprzestać na poinformowaniu pacjentki, że wynik jest prawidłowy, lub nieprawidłowy. Bez obliczenia prawdopodobieństwa zespołu Downa u płodu nie jest możliwe ustalenie, czy wynik jest prawidłowy, czy nie. Oprócz NT w pierwszym trymestrze ciąży można ocenić inne parametry zwiększające dokładność oceny ryzyka zespołu Downa i innych aberracji chromosomowych u płodu. Należą tu: ocena kości nosowych, widma przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną, widma przepływu krwi w przewodzie żylnym. Konieczne również jest udzielenie porady genetycznej, zawierającej między innymi informację o zasadach i kryteriach diagnostyki oraz informację o dalszych badaniach, które mogą być konieczne zwłaszcza w razie wyniku nieprawidłowego. Najlepiej jest, jeżeli ośrodek wykonujący badanie USG genetyczne dysponuje możliwością wykonania nieinwazyjnych badań przesiewowych krwi oraz badań inwazyjnych, gdyż interpretacja obrazu USG w oderwaniu od wyniku badania krwi prowadzi do błędów diagnostycznych. Po wykonaniu tych testów diagnostycznych w pierwszym trymestrze ciąży można oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka, lecz niemożliwe jest stwierdzenie, czy u tego dziecka występuje Zespół Downa. Na podstawie określonego ryzyka podejmuje się osobistą decyzję czy wykonywać dalsze, inwazyjne testy – amniopunkcja , czy biopsja kosmówki. Inwazyjne procedury wykonywane są u pacjentek na życzenie oraz w przypadkach, gdy ryzyko wystąpienia Zespołu Downa oszacowane na podstawie wcześniej wspomnianych testów (USG-NT oraz badania z krwi – wolne ß-hCG i PAPP-A) jest równe i większe jak 1 na 300. To naturalnie oznacza, że zdecydowana większość kobiet w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia Zespołu Downa będzie miało zdecydowanie zdrowe dziecko. Testy nieinwazyjne o tak wysokiej czułości pozwalają na wychwycenie ciężarnych grupy ryzyka, zagrożonych w wyższym stopniu niż ryzyko populacyjne posiadaniem dziecka z wadą genetyczną i skierowaniem ich na dalsze badania inwazyjne (ocena kariotypu). Szczegółowe informacje na stronie www.fetalmedicine.com