Test Harmony- nieinwazyjny test prenatalny w kierunku Trisomii

Nieinwazyjny Test Prenatalny służący do wykrywania trisomii płodu. Określa on ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18, 13 poprzez wykrycie materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki. Do jego wykonania wystarczy tylko 10 ml krwi matki, a nie płodu. Test Harmony wykorzystuje metodę Sekwencjonowania Nowej Generacji w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. Trisomie chromosomów 21, 18 oraz 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomu 21, 18 lub 13. Mogą one powodować takie choroby, jak zespół Down'a, zespół Edwards'a oraz zespół Patau, a także zwiększyć ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka.

Niebezpieczeństwo pojawienia się powyższych komplikacji wzrasta wraz z wiekiem matki. Obecnie nie istnieją żadne leki ani terapie zapobiegające wystąpieniu zespołu wad wrodzonych u dziecka.

Zalety i korzyści testu Harmony:

- Tylko 10 ml krwi obwodowej matki jest potrzebna do wykonania testu. Nie ma ryzyka zakażenia wewnątrzmacicznego i poronienia.

- Przeprowadzono walidację z wykorzystaniem 3464 przypadków.

Badania wykazały, że dokładność testu NIFTY wynosi powyżej 99%. Ponadto uzyskane rezultaty badań wskazują jednoznacznie, że test nie daje wyników fałszywie negatywnych.

- Test może być wykonany już w 12 tygodniu ciąży. Czas oczekiwania wynik wynosi ok. 2 tygodni.

- Test może być wykonany w ciąży bliźniaczej

- Istnieje możliwość określenia płci płodu.

Kto powinien rozważyć zrobienie testu?

- Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomii 21, 18 i 13 płodu.

- Kobiety w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne.

- Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych również obejmujących ciążę bliźniacza.

- Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd

- Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro.

Więcej na temat testu można przeczytać w udostępnionej prezentacji

Test Harmony (pdf ).

Badanie na chwilę obecną nie jest badaniem refundowanym przez NFZ, jest badaniem pełnopłatnym.

O szczegóły zapytaj dzwoniąc do naszego biura obsługi pacjenta:

tel kom. +48 728813759, tel stacj. +48 32 723-11-66


Nowości w Sonomedico1


Nieinwazyjny test prenatalny VERAgene

VERAgene - to nowy nieinwazyjny prenatalny test genetyczny pobierany z krwi matki.

Jedno badania pod katem aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych ( choroby monogenowe ).

Test można wykonywać od 10 tygodnia ciąży, w ciążach pojedyńczych jak i blizniaczych jak również dla ciąż po in vitro.

Schorzenia, które wykrywa test VERAgene, są często ciężkie i wpływają znaczaco na jakość życia.

VERAgene wykrywa 500 mutacji w ramach badania przesiewowego 50 chorób monogenowych.

VERAgene wykonuje się przy pomocy próbki krwi matki oraz wymazu policzkowego biologicznego ojca.

Próbka krwi  zawiera pozakomórkowe DNA zarówno matki, jak i płodu.

To DNA podlega wyizolowaniu i analizie wraz z próbką DNA ojca pod katem potencjalnych mutacji genetycznych za pomocą sekwencjonowania następnej generacji

 

[Prezentacja]