Zalicza się ją obok testów diagnostycznych wykonywanych z krwi matek do tzw. diagnostyki nieinwazyjnej. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, ISUOG (Międzynarodowego Towarzystwa Ultrasonografii w Położnictwie i Ginekologii) oraz FMF (Fundacji Medycyny Płodu) w ciąży powinno się wykonać co najmniej 3 badania USG niezależnie od wskazań do genetycznej diagnostyki inwazyjnej lub zakwalifikowania pacjentki do grupy zwiększonego ryzyka.

I – pomiędzy 11-13,6 tygodniem ciąży
II- pomiędzy 18 –23 tygodniem ciąży
III – pomiędzy 28-32 tygodniem ciąży
W każdym z tych badań potwierdzamy żywą ciążę, ilość zarodków/płodów, ilość kosmówek/łożysk, ilość worków owodniowych. Ponadto określamy rozwój dziecka, jego narządów wewnętrznych, wzrastanie. Szukamy możliwych do wykrycia ultrasonograficznie, nieprawidłowości budowy i wad wrodzonych. Niezmiernie istotnym pozostaje fakt, że diagnostyka USG powinna być prowadzona przez osobę do tego przeszkoloną oraz dysponującą właściwym, dobrej klasy aparatem, a także mającą doświadczenie i zdobywającą wiedzę na bieżąco podczas odpowiednich kursów organizowanych za granicą, a od pewnego czasu w Polsce także. Suma tych wszystkich czynników gwarantuje:

• wysoki poziom wykonanego badania
• jednocześnie także zapewnia rzetelną, poprawną i obiektywną poradę z tego zakresu –jest to niezwykle istotne, ze względu na fakt, że ryzyko wystapienia wielu schorzeń można obliczyć we wczesnej ciąży, a także można wykryć pewną ilość cięzkich wad rozwojowych
• W przypadku wystąpienia wady u płodu wczesna diagnoza pozwala na przygotowanie się do trudów takiego macierzyństwa, wczesne rozpoznanie umozliwia często leczenie wewnątrzmaciczne dziecka, podczas ciąży
• można zaplanować odpowiednie rozwiązanie ciąży w ośrodkach referencyjnych, czyli tam gdzie noworodek uzyska niezbędną, natychmiastową pomoc
• często także pozwala rodzicom uniknąć niepotrzebnego stresu związanego z niewłaściwie wykonanym badaniem, w sposób niewłaściwy udzieloną poradą oraz nieprawidłową interpretacją wyników badań