Polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Czas wykonania badania – 11 – 14 tydzień ciąży. Wstępny wynik biopsji trofoblastu jest znany po ok. dwóch dobach, a wynik ostateczny po kilku dniach. Ryzyko utraty ciąży jest według najnowszych danych porównywalne z ryzykiem amniopunkcji. Kosmówka jest dobrym źródłem DNA pochodzenia płodowego do badań molekularnych. Wczesne wykonanie zabiegu daje więcej czasu na przeprowadzenie niekiedy trwających wiele tygodni analiz molekularnych.
Podręczne menu pacjenta
Nowości w Sonomedico1
Nieinwazyjny test prenatalny VERAgeneVERAgene - to nowy nieinwazyjny prenatalny test genetyczny pobierany z krwi matki. Jedno badania pod katem aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych ( choroby monogenowe ). Test można wykonywać od 10 tygodnia ciąży, w ciążach pojedyńczych jak i blizniaczych jak również dla ciąż po in vitro. Schorzenia, które wykrywa test VERAgene, są często ciężkie i wpływają znaczaco na jakość życia. VERAgene wykrywa 500 mutacji w ramach badania przesiewowego 50 chorób monogenowych. VERAgene wykonuje się przy pomocy próbki krwi matki oraz wymazu policzkowego biologicznego ojca. Próbka krwi zawiera pozakomórkowe DNA zarówno matki, jak i płodu. To DNA podlega wyizolowaniu i analizie wraz z próbką DNA ojca pod katem potencjalnych mutacji genetycznych za pomocą sekwencjonowania następnej generacji
|