Badania prenatalne

Amniopunkcja

Polega na pobraniu przez powłoki skórne (w znieczuleniu miejscowym), zazwyczaj ok. 15- 20 ml płynu owodniowego. Czas wykonania 14 – 20 tydzień ciązy Procedura jest wykonywana pod kontrolą USG. Igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Płyn owodniowy można poddać badaniom:

  • - Cytogenetycznemu (klasyczna amniopunkcja genetyczna - analiza chromosomów: ocena liczby i struktury, a ściślej wzoru prążkowego chromosomów w różnych metodach barwienia),wykluczającemu aberracje chromosomowe, jak np. zespół Downa
  • - Molekularnym (u pacjentek obciążonych chorobami genetycznymi w rodzinie): badaniom DNA w kierunku mutacji powodujących określone choroby, jak np. mukowiscydozę, dystrofię mięśniową (np. typu Kuchenne), rdzeniowy zanik mięśni. W chwili obecnej na podstawie analizy DNA możliwa jest diagnostyka ponad tysiąca chorób.
  • - W kierunku infekcji, np. wirusami różyczki, cytomegalii, krętkiem kiły i innymi drobnoustrojami mogącymi powodować choroby płodu.
  • - Biochemicznym w celu oznaczenia substancji pochodzenia płodowego, których stężenia lub aktywności mogą być nieprawidłowe w przypadku niektórych wad rozwojowych, lub chorób metabolicznych (badania te są wypierane przez badania molekularne DNA oraz badania USG). Amniopunkcję niekiedy wykonuje się pod koniec ciąży celem oceny dojrzałości płuc płodu.

Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1% Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-30 dni.

Biopsja kosmówki

Polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Czas wykonania badania – 11 – 14 tydzień ciąży. Wstępny wynik biopsji trofoblastu jest znany po ok. dwóch dobach, a wynik ostateczny po kilku dniach. Ryzyko utraty ciąży jest według najnowszych danych porównywalne z ryzykiem amniopunkcji. Kosmówka jest dobrym źródłem DNA pochodzenia płodowego do badań molekularnych. Wczesne wykonanie zabiegu daje więcej czasu na przeprowadzenie niekiedy trwających wiele tygodni analiz molekularnych.

Strona 3 z 6

Nowości w Sonomedico1


Nieinwazyjny test prenatalny VERAgene

VERAgene - to nowy nieinwazyjny prenatalny test genetyczny pobierany z krwi matki.

Jedno badania pod katem aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych ( choroby monogenowe ).

Test można wykonywać od 10 tygodnia ciąży, w ciążach pojedyńczych jak i blizniaczych jak również dla ciąż po in vitro.

Schorzenia, które wykrywa test VERAgene, są często ciężkie i wpływają znaczaco na jakość życia.

VERAgene wykrywa 500 mutacji w ramach badania przesiewowego 50 chorób monogenowych.

VERAgene wykonuje się przy pomocy próbki krwi matki oraz wymazu policzkowego biologicznego ojca.

Próbka krwi  zawiera pozakomórkowe DNA zarówno matki, jak i płodu.

To DNA podlega wyizolowaniu i analizie wraz z próbką DNA ojca pod katem potencjalnych mutacji genetycznych za pomocą sekwencjonowania następnej generacji

 

[Prezentacja]